PDTA — Inquadramento iniziale dell'infertilità

FERTILITÀ·CONSULT · Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale · NICE NG257 · SIRU 2024 · ISS

Scopo e contesto

Questo PDTA descrive il percorso di inquadramento iniziale della coppia infertile, dal primo accesso alla decisione di invio specialistico. Il motore decisionale è NICE NG257; l'adattamento italiano segue SIRU 2024; i controlli pregestazionali seguono le LG ISS — Gravidanza fisiologica. Strumento di supporto: non sostituisce il giudizio clinico.

1 · Triage all'accesso — quando avviare il percorso

L'esito dell'inquadramento dipende dall'ordine di valutazione: la causa nota precede sempre il criterio d'età, che a sua volta precede la sola durata dei tentativi.

Invio rapido — preservazione della fertilità
Trattamento gonadotossico pianificato (es. chemioterapia): counselling urgente prima di iniziare.
NICE NG257 §1.16.9, §1.53
Invio immediato alla presentazione
Causa nota o fattore predisponente: amenorrea/oligomenorrea, PID, criptorchidismo, spermiogramma sotto soglia OMS, comorbidità rilevanti. È il "subito" vero — a prescindere da età e durata.
NICE NG257 §1.16.8 · SIRU 2.15.7
Anticipare la consulenza specialistica (fattore età)
Età femminile >35 anni, senza causa nota: i controlli vanno anticipati rispetto ai 12 mesi. È comunque ragionevole attendere almeno 6 mesi di tentativi prima del percorso completo. Non è "infertilità accertata".
SIRU 2.15.7 · NICE NG257 §1.16.8 — la soglia dei 6 mesi è buon senso clinico, non codificata nelle LG
Indagini di base indicate
Raggiunta la soglia temporale (12 mesi di rapporti regolari o 6 cicli di inseminazione), in assenza di causa nota.
NICE NG257 §1.16.5–1.16.6 · SIRU 2.15.5
Sotto soglia — gestione d'attesa informata
Durata inferiore alla soglia, nessuna causa nota: rapporti ogni 2–3 giorni, ottimizzazione preconcezionale, rivalutazione al raggiungimento della soglia.
NICE NG257 §1.16.5, §1.5.1

Aborto/gravidanza ectopica avvenuti durante i tentativi: il conteggio dei mesi non si riazzera (NICE NG257 §1.16.7).

2 · Soglia d'età >35 anni

SE età donna >35 anni E ricerca attiva (rapporti regolari non protetti): anticipare la consulenza specialistica, avviare gli esami di Fascia A + ottimizzazione preconcezionale, ma è ragionevole attendere ≥6 mesi di tentativi prima del percorso completo di accertamenti/invio. Non marcare come "infertilità accertata".
SE causa nota o fattore predisponente (amenorrea/oligomenorrea, PID, criptorchidismo): invio precoce a prescindere da età e durata.

Soglia >35 (SIRU) e ≥36 (NICE): in anni compiuti individuano la stessa fascia → trattate come concordi. Dettaglio in Confronto tra Linee Guida.

3 · Prossimi passi in ordine di priorità

I passi sono elencati in ordine di priorità: si inizia dalla Fascia A; le Fasce B e C dipendono dagli esiti. Non vanno eseguiti tutti in parallelo.

Fascia A Subito — non rimandabili
  • Acido folico 0,4 mg/die (4–5 mg se rischio elevato), da iniziare ≥1 mese prima del concepimento.
  • Conferma dell'ovulazione: progesterone medio-luteale, ripetuto se cicli irregolari.
  • Spermiogramma (valori di riferimento OMS).
  • Stato immunitario per la rosolia.
  • Pannello pregestazionale ISS (sezione 5).
Fascia B Condizionati dall'esito di A
  • Valutazione tubarica (isterosalpingografia / sonoisterografia; laparoscopia se comorbidità) solo se indicata.
  • Approfondimento maschile solo se lo spermiogramma è alterato: ripetere il seme a 3 mesi; se ≥2 parametri alterati → esame dello scroto + testosterone/gonadotropine; valutare ICSI in funzione della severità.
  • Test celiachia nell'infertilità inspiegata NICEnon SIRU — esami: anti-tTG IgA + IgA totali; se deficit di IgA → anti-tTG IgG o DGP IgG; conferma con anti-endomisio (EMA) IgA. NICE NG257 §1.23; non presente in SIRU: proporlo è scelta dell'autore.
Fascia C Tempi e rivalutazione
  • Concordare la finestra di ricerca in base all'età della partner e alla durata dei tentativi.
  • Definire quando reinviare allo specialista/centro PMA: invio immediato se causa/fattore noto; controlli anticipati se età >35 (pur attendendo ≥6 mesi di tentativi).

4 · Esami di base e progressione narrativa

La proposta non è un elenco statico ma una sequenza: si inizia con…, in base agli esiti si valuta…, solo se… si procede…, si rivaluterà a…

Esempio (fattore maschile). Si inizia con spermiogramma e conferma dell'ovulazione, insieme ai controlli pregestazionali della partner. Se lo spermiogramma risulta alterato, si ripete l'esame a 3 mesi; in caso di conferma su almeno due parametri, si procede con esame dello scroto e dosaggio di testosterone e gonadotropine, valutando l'indirizzo a PMA (ICSI) in funzione della severità. In assenza di alterazioni in entrambi i partner, l'inquadramento si orienta verso una forma inspiegata e si rivaluta in base all'età della donna.

Screening Chlamydia pre-strumentazione NICE §1.22eliminato da SIRU: raccomandato da NICE ma non da SIRU (assenza di dati di prevalenza italiani + contenimento degli antibiotici). Non proporlo di routine.

5 · Controlli pregestazionali (LG ISS — Gravidanza fisiologica)

EsameAzioneRiferimento
RosoliaVerificare l'immunità documentata (2 dosi MPR o pregressa infezione); se non documentata, test + vaccinazione (gratuiti in preconcezionale); se suscettibile → vaccino MPR + attesa ≥1 mese. Screening non più offerto in gravidanza (eliminata in Italia dal 2021); vaccinazione post-partum alle suscettibili.ISS · NICE §1.20 · SIRU 3.12
Toxoplasmosi (IgG/IgM)Se suscettibile: counseling igienico-alimentare (no vaccino disponibile).ISS
Emocromo + frazioni Hb (HbA2, HbF)Screening emoglobinopatie (β-talassemia, drepanocitosi); se portatrice → studio del partner + counseling genetico.ISS
Gruppo sanguigno e Rh(D)Documentare; rilevante per la gestione della gravidanza.ISS
Sierologie: HIV, HBsAg, anti-HCV, sifilide (TPHA/VDRL)Gestione/trattamento secondo esito.ISS
Pap testSecondo il programma di screening cervicale.NICE §1.21
Acido folico 0,4 mg/die (4–5 mg se rischio)Iniziare ≥1 mese prima del concepimento.ISS
TSHSolo se fattori di rischio tiroidei (condizionale).ISS

CMV: posizione ISS 2025/2026 da verificare sul testo — non codificata in questo PDTA. Voci NICE opzionali (Chlamydia pre-strumentazione, celiachia): non nel pannello ISS di routine — vedi sezioni 3–4 e il Confronto tra Linee Guida.

Riferimenti

  1. NICE. Fertility problems: assessment and treatment. NICE guideline NG257, 2026.
  2. Palomba S, et al. Diagnosis and management of infertility: NICE-adapted guidelines from the Italian Society of Human Reproduction (SIRU). Reprod Biol Endocrinol 2024;22:9.
  3. ISS-SNLG. Linea guida Gravidanza fisiologica (aggiornamento 2025/2026).
  4. Wesselink AK, et al. Age and fecundability in a North American preconception cohort study (PRESTO). Am J Obstet Gynecol 2017.